СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ В АКУШЕРСТВЕ И ПЕРИНАТОЛОГИИ

Пренатальная диагностика и профилактика врожденной и наследственной патологии является относительно новым направлением в медицинской науке и практике. Ряд комплексных исследований в этой области рассматривается как пример «технологии XXI века». Развитие современной медицинской науки достигло таких пределов, когда можно установить пренатальный диагноз будущему ребенку еще в предымплантационный период. В то же время поиски новых способов раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний не всегда успешны, так как требуется не только высокая диагностическая ценность, но и безопасность исследований. К сожалению, применение новейших технологий в большинстве учреждений ограничено низким уровнем оснащения, отсутствием юридических норм и полярностью в подходах к моральным и этическим аспектам этой проблемы.

Каким же методам пренатальной диагностики следует отдать предпочтение? Какие из них наиболее достоверны и безвредны как для плода, так и для матери? Как известно, основным методом пренатальной диагностики является ультразвуковое сканирование.

Благодаря его широкому внедрению в акушерскую науку и практику исследователи впервые приоткрыли завесу над развитием плода в динамике беременности. А увиденное настолько отличалось от представляемого, что позволило взглянуть на плод как на личность. Из «незнакомца» он превратился в «неродившегося пациента» или «пациента в пациенте». Вполне естественно, что появились совершенно новые взгляды на взаимоотношения между плодом и беременной, плодом и акушером, а также беременной и акушером с позиций плода.

Поэтому решение о том, должна ли беременная женщина подвергаться пренатальной диагностике, принимается в каждом конкретном случае индивидуально. Современные методы исследования в акушерстве и перинатологии, позволяющие определить состояние плода до родов, исключить или подтвердить врожденные и наследственные заболевания, стремительно совершенствуются. Эффективность ультразвуковой диагностики постоянно улучшается благодаря как новым техническим решениям, так и повышению квалификации специалистов. И все же, несмотря на достоинства метода, его точность составляет в среднем 85% в период до 24 нед беременности. Частота ложноотрицательных результатов достигает 15%, а ложноположительных - 2%. Наиболее точные данные можно получить при изучении плодного и околоплодного материала.

Благодаря применению цитогенетических, биохимических, иммунологических, гормональных, морфологических, гистохимических методов диагностируется патология плода, которая имеет место на клеточном, генном уровне. В ряде случаев решить вопрос о тактике ведения беременности можно лишь на основании результатов комплексного дородового обследования, где на первый план выходит наиболее эффективный и перспективный способ профилактики рождения больного ребенка - ранняя пренатальная диагностика. Широко используются те методы, которые позволяют достичь наибольшей эффективности при относительно малых экономических затратах. Наряду с этим применяется и культивирование клеток, чаще всего вместе с прямым анализом. Нередко аспирация ворсин хориона сравнивается с ранним амниоцентезом. Преимуществом исследования хориона является то, что цитогенетическая диагностика возможна в более ранние сроки - с 8 и даже с 6 - 7 нед беременности. Амниотическая жидкость до 10 нед беременности содержит настолько мало пригодных клеток, что это требует значительно большего времени культивирования (более 40 дней), причем успешный результат может быть получен не более чем в 40% случаев. Наличие большего количества клеток в образце, по сравнению с ранним амниоцентезом, благоприятствует прямому приготовлению клеток для ДНК-анализа.

Стала возможной ДНК-зондовая диагностика различных наследственных заболеваний, включая гемоглобинопатии (серповидно-клеточная анемия, альфа-талассемия, большинство бета-талассемий), А и В гемофилию, муковисцидоз, мышечную дистрофию Дюшенна, болезнь Хантингтона. Благодаря использованию моноклональных антител и ДНК-зондов определяются антитела к антигенам вируса краснухи и РНК-фрагменты в образцах биоптата хориона, что повышает точность диагностики в I триместре и открывает новые возможности для профилактики врожденной инфекции у плода. Если имеется экспрессия дефицитного энзима в ворсинах, могут быть диагностированы некоторые нарушения метаболизма, поэтому большую роль в ранней пренатальной диагностике играют биохимические исследования. С их помощью в I триместре выявляется цистиноз, энзимопатии и другие обменные болезни. Проводится также световая микроскопия ворсин хориона, иммуногистохимические исследования, диагностируются некоторые редкие синдромы, например, синдром Зельвегера, путем измерения жирных кислот с длинной цепью в клетках ворсинок хориона. Качество пренатальной диагностики в большой мере зависит от уровня развития фундаментальных наук - генетики, биологии, иммунологии, биохимии.

Но не последнее место занимает и совершенствование техники инвазивных процедур. Разработка методики трансабдоминального получения материала позволила выполнить плацентоцентез даже во II и III триместре. Удачный хромосомный анализ после 13 нед составил 96%. По мнению авторов, преимущества этого метода бесспорны, особенно в III триместре при подозрении на наличие у плода врожденных пороков развития.

Расширение сроков обследования было значительным достижением, поскольку плацента является одним из основных звеньев плодово-материнского комплекса. При выявлении патологии у плода отмечаются нарушения в плаценте, а при патологии плаценты можно ожидать появление нарушений у плода. При плацентоцентезе во II триместре частота определения патологического кариотипа ниже, чем в I триместре, и в среднем составляет 2,7%. Параллельно с хромосомным анализом проводилось также изучение особенностей структуры плаценты. Но достоверной закономерной связи между частотой возникновения отека ворсин или островков трофобласта и патологическим кариотипом плода обнаружено не было. Хотя авторы и обсуждают возможность цитогенетического исследования при морфологической деструкции хориона и плаценты, окончательного решения в этом плане не принимают. Нередко беременность с выраженной патологией хориона заканчивается самопроизвольным выкидышем, а определить кариотип плода в этих случаях удается редко, что затрудняет выяснение истинных причин перинатальной заболеваемости и смертности. Ценным для прогноза и профилактики является гистологическое исследование плаценты во время беременности, а не после ее окончания.

После родов патология ворсин может отражать то состояние стресса, что влияло на плаценту во время родов. Когда Н. Кишап и соавт. провели сравнительное исследование биоптатов плаценты до и после родов, они сделали вывод про почти полную неэффективность позднего обследования плаценты. Следовательно, морфологический анализ плаценты в период гестации может быть базовым и помочь правильному ведению беременности и своевременной коррекции некоторых нарушений состояния плода.


« Новости медицины и здоровья - новости и статьи
» ГЕСТОЗЫ, токсикозы беременности