Дефекты нервной трубки объединяют группу пороков развития, включающую анэнцефалию, цефалоцеле и spina bifida.
Spina bifida (SB) (син. рахишиз, менингоцеле, миеломенингоцеле) - срединный дефект позвонков, сопровождающийся обнажением содержимого спинномозгового канала. В большинстве случаев дефекты затрагивают дорсальные дуги позвонков и не распространяются на их тела.
Spina bifida является наиболее частым пороком развития ЦНС и встречается в зависимости от географических, этнических и сезонных факторов с максимальной частотой 4,1 на 1000 родившихся. Спинальные дефекты редко встречаются в восточных странах и наиболее распространены среди лиц европейской популяции. Эта зависимость сохраняется, несмотря на миграцию, что свидетельствует в пользу генетических причин аномалии, а не факторов внешней среды.
SB наследуется по многофакторному типу и может быть частью:
1) генетических синдромов:
а) многофакторным наследованием;
б) изолированным мутантным геном:
- синдром Меккеле (аутосомно-рецессивный тип наследования, в фенотипе затылочное энцефалоцеле, реже анэнцефалия);
- синдром переднего сакрального менингомие-лоцеле и анального стеноза (доминантный аутосомный или сцепленный с Х-хромосомой тип наследования);
Читать запись полностью »