Расщелина лица (расщепление губы и нёба). Типичная расщелина губы представляет линейный дефект, распространяющийся от края губы до носового отверстия. Расщелина нёба, сочетающаяся с расщелиной губы, через альвеолярные отростки и твердое нёбо может распространиться на носовую полость или даже на дно глазницы. Расщелина губы в 20% случаев носит двусторонний характер, а расщелина губы и нёба - в 25%.

Расщелина лица составляет около 13% всех пороков развития и регистрируется с частотой 1:700. В 50% наблюдений расщелина распространяется на губу и нёбо, изолированные дефекты встречаются с равной частотой. В этиологии расщелины лица ведущее значение отводится генетическим факторам и факторам окружающей среды.

Расщелина губы обусловлена персистенцией щелей между фронтоназальным выступом, максиллярным и мандибулярным возвышениями, а расщелина нёба - результат нарушения слияния трех нёбных отростков. Сочетанные аномалии обнаруживаются у 50% больных с изолированной расщелиной нёба и только у 13% - с расщелиной губы и нёба.

Пренатальная ультразвуковая диагностика затруднена. В отдельных наблюдениях возможно применение фетоскопии.

Прогноз благоприятный, современные хирургические методы позволяют добиться коррекции косметических и функциональных дефектов.

Читать запись полностью »

Атрезия пищевода (с трахео-пищеводным свищом и без такового) отсутствие сегмента пищевода, которое сопровождается развитием фистулы между ЖКТ и дыхательными путями.

Этиология неизвестна. Случаи заболевания относят к спорадическим аномалиям. Частота варьирует от 1:800 до 1:5000.

Атрезию пищевода (АЛ) считают следствием нарушения формирования трахеоэзофагиальной перегородки в дивертикуле примитивной глоточной полости, из которой развиваются пищевод и трахея.

В 58% наблюдений АП сопутствуют врожденные пороки сердца, генетические аномалии, пороки развития мочеполовой системы и другие аномалии ЖКТ.

Антенатальная диагностика затруднена, так как жедудок содержит секрет желез или наполняется через фистулу. Вероятность установления правильного диагноза составляет только 10%.

Прогноз зависит от наличия сопутствующих аномалий и респираторных осложнений, массы тела и гестационного возраста при рождении.

Акушерская тактика: при ультразвуковом исследовании тщательно оценивают анатомию и топографию внутренних органов плода, производят эхокардиографию; при нежизнеспособном плоде или выявлении сопутствующих несовместимых с жизнью аномалий беременность прерывают в любом сроке. При изолированной атрезии акушерская тактика традиционна.

Читать запись полностью »

 Диафрагмальная грыжа - перемещение органов брюшной полости в грудную полость через дефект диафрагмы. Выделяют заднелатеральную грыжу (тип Бохдалека), позадигрудинную грыжу (тип Морганьи) и релаксацию диафрагмы.

Тип Бохдалека встречается наиболее часто (85 - 90%), как правило, слева, что объясняется более ранним закрытием правого плевроперитонеального канала. Грыжевой мешок определяется только в 5 - 10% наблюдений. Содержимым грыжевого мешка в 90% случаев является тонкий кишечник, в 60% - желудок, в 54% - селезенка, в 56% - толстая кишка. Редко в нем обнаруживаются поджелудочная железа, печень, надпочечники и почки.

Грыжа Морганьи составляет только 1 - 2% от всех диафрагмальных дефектов. Этот тип грыжи считают следствием недостаточности мышц в ходе образования поперечной перегородки. Обычно грыжевым содержимым является печень. Всегда присутствует перитонеальный мешок. Сердце может перемещаться в эпигастральную область.

Релаксация диафрагмы наблюдается у 5%. В патологический процесс вовлекается вся половина диафрагмы или ее часть. Нарушения могут быть объяснены недостаточностью мышц диафрагмы.

Частота диафрагмальной грыжи варьирует в пределах 0,033 - 0,05%, чаще встречается у девочек.

Врожденная диафрагмальная грыжа возникает спорадически или наследуется. Причины спорадических случаев неизвестны. Предполагается тератогенное воздействие следующих факторов: прием хинина, противоэпилептических препаратов, гиповитаминоз А. Семейные случаи имеют более высокую частоту среди лиц мужского пола, высокий процент двусторонних дефектов и низкую частоту сопутствующих пороков развития, угрожающих жизни.

Читать запись полностью »

 Частота врожденных пороков сердца составляет от 1 - 2 до 8 - 9 случаев на 1000 живорожденных.

ВПС в 90% являются результатом многофакторного повреждения (генетическая предрасположенность и средовые факторы). Риск повторения порока составляет 2 - 5% после рождения одного ребенка и 10 - 15% после рождения двух больных детей.

Моногенетическое наследование встречается не более чем у 1 - 2% детей. У 5% детей выявляются хромосомные аномалии, из которых ведущее место принадлежит трисомиям. П р и различных типах трисомий ВПС (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии) диагностируются с частотой от 40 до 99%. У 1 - 2% новорожденных отмечено влияние различных тератогенов.

Эхокардиографическое исследование плода представляет высокоинформативный метод пренатальной диагностики врожденных пороков сердца. Общепринятыми показаниями к эхокардиографическому исследованию плода являются:

1) со стороны матери:

-   наличие врожденных пороков сердца у членов семьи;

-    диабет;

Читать запись полностью »

 Внутричерепное новообразование встречается с частотой 0,6% от всех опухолей мозга, выявляемых у взрослых и 3% - у детей. Папиллома может локализоваться в любом отделе желудочковой системы, но чаще обнаруживается на уровне преддверия боковых желудочков. Характерна односторонняя локализация опухоли, хотя не исключается двусторонний процесс.

Наиболее часто П С С представлена тканью ворсин, гистологически сходной с тканью интактного сосудистого сплетения, и носит доброкачественный характер. Тем не менее, возможна малигнизация опухоли с прорастанием в смежную нервную ткань. Папиллома сосудистого сплетения обычно сочетается с гидроцефалией.

Этиология неизвестна. В мировой практике известны единичные наблюдения ПСС у больных с синдромом Аикарди (данное заболевании сцеплено с X хромосомой и характеризуется агенезией мозолистого тела, хориоретинальными лакунами, аномалиями позвоночника, эпилепсией и умственной отсталостью).

ПСС диагностируется у детей с гидроцефалией во время нейросонографии или рентгенологического исследования. В детском возрасте методом выбора следует считать контрастную компьютерную томографию. В качестве метода пренатальной диагностики наиболее информативным является ультразвуковое сканирование.

Читать запись полностью »

Краснуха

Вирус краснухи является РНК-содержащим вирусом и относится к группе тогавирусов (микровирусов). Единственным носителем является человек. Пики подъема заболеваемости наблюдаются весной и зимой. К краснухе восприимчивы до 20% женщин детородного возраста. Инфицирование плода происходит только от заболевшей матери. Поражение происходит в результате вирусемии и трансплацентарного проникновения вируса.

Вероятность инфицирования плода зависит от срока беременности и составляет 54% до 8 недель, 34% - в 9 - 12 недель, 10 - 20% - 13 - 24 недели и не более 12% - с конца II триместра.

Клиническая картина.

 Инфицирование до 8 недели эмбриогенеза вызывает, как правило, наследственный синдром краснухи, при котором наиболее часто имеют место три симптома: катаракта, нарушение функции органов слуха и пороки сердца (открытый артериальный проток, аномалии легочной артерии, аорты). Среди других признаков врожденной краснухи следует отметить синдром задержки развития плода, гепатоспленомегалию, тромбоцитопению с пурпурой и без таковой, аденопатию, симптомы активного энцефалита, ретинопатию с характерными изменениями сетчатки («соль с перцем»), кожный эритропоэз («пирог с ежевикой»).

Читать запись полностью »

 Диагностика гестоза на доклинической стадии в начале II триместра беременности осуществляется на основании следующих изменений лабораторных показателей:

-   тест с переворачиванием (трехкратное измерение АД с интервалом в 5 мин в положении женщины на боку, на спине и опять на боку). Тест считается положительным при изменении диастолического давления более чем на 20 мм рт.ст;

-   нарушение маточно-плацентарного кровотока (отсутствие снижения СДО в маточных артериях и спиральных артериях миометрия в сроке 14 - 16 недель);

-   прогрессирующее по мере развития беременности снижение числа тромбоцитов (менее 160-109/ л);

-   гиперкоагуляция в клеточном и плазменном звеньях гемостаза (повышение агрегации тромбоцитов до 76%, снижение АЧТВ менее 20 сек, гиперфибриноге-немия до 4,5 г/л);

-   снижение уровня антикоагулянтов (эндогенного гепарина до 0,07 ед. мл, антитромбина III до 63%);

-   лимфопения (18% и менее);

-   активация перекисного окисления липидов;

-   снижение уровня антиоксидантной активности крови.

Основные клинические проявления гестоза хорошо известны - отеки, протеинурия и артериальная гипертензия - триада, впервые описанная Цангемейстером. Однако необходимо учитывать, что ни одно осложнение беременности не отличает такой клинический полиморфизм, неопределенность и сомнительность прогноза для матери и плода. Можно сказать, что существует столько клинических вариантов гестоза, сколько беременных женщин с этим осложнением.

Читать запись полностью »

Интенсивное развитие перинатологии и перинатальной медицины в последние два десятилетия оказывает большое влияние на практическое акушерство. Важнейшим достижением является учение о единой функциональной системе мать - плацента - плод, позволяющее по-новому решать проблемы перинатальной заболеваемости и смертности, связанные с плацентарной недостаточностью. Однако, несмотря на интенсивное использование новейших методов диагностики и лечения, недостаточность функций плаценты остается ведущей причиной высокого уровня заболеваемости и смертности детей не только в перинатальном периоде, но и на этапах последующего развития.

Так, анализ развития детей первых пяти лет жизни при этой патологии выявил более чем в 1/3 случаев явления дезадаптации новорожденных в раннем неонатальном периоде, высокую частоту поражения центральной нервной системы и, вследствие этого, отставание физического и психомоторного развития. Следует подчеркнуть нарушение становления функции речи, явления социальной дезадаптации детей в дошкольном и школьном периодах.

 Например, у 22% пациентов, родившихся с признаками задержки развития, на протяжении первых лет жизни резко уменьшен словарный запас. Частота минимальных неврологических нарушений в этой группе пациентов, по данным различных исследователей, составляет 10 - 45%. Выраженными неврологическими расстройствами страдают 7 - 9% детей. Таким образом, интеллектуальное и психическое развитие детей во многом определяется степенью поражения головного мозга в перинатальный период. Н. А. Жерновая и М. М. Мельникова (1989) длительное время изучали отдаленные последствия ЗВРП.

Читать запись полностью »